Неонатальный скрининг или «пяточный тест» для новорожденных проводится в первую неделю жизни. Он позволяет выявить заболевания в самом начале их развития. Раньше скрининг включал исследование на 5 наследственных заболеваний, с этого года исследование проводится на 36 заболеваний. Среди них — спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, а также большая группа наследственных болезней обмена веществ.
В Тульской области скрининг проводится в медико-генетическом центре Тульского областного перинатального центра. В случае подозрения на какое-либо заболевание родители получают вызов на дальнейшее обследование ребенка. С начала года наследственные заболевания выявлены у 6 младенцев. Малыши находятся под наблюдением генетиков, эндокринологов и иммунологов. Все они получают необходимое лечение.
«Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение. При своевременно начатом лечении ребенок будет вести нормальную здоровую жизнь», - сказала заведующая медико – генетическим центром перинатального центра Татьяна Юдинцева.
